İkili tarama testi, gebeliğin 11. haftası ile 13. haftanın 6. günü arasında yapılır. Bebeğin ense arkasındaki sıvı kalınlığı (NT) ultrasonla ölçülür ve aynı dönemde annenin kanında iki hormona bakılır. Bu bilgiler annenin yaşıyla birlikte bir programda hesaplanır ve ortaya Down sendromu gibi bazı kromozom farklılıkları için bir olasılık çıkar. Raporda "1/2500" ya da "1/120" gibi bir oran görürsünüz. Bu bir tanı değildir. Bebeğin bu durumlardan birine sahip olma ihtimalini gösterir.
Rapor elinize geçtiğinde çoğu anne adayı önce internete bakıyor. Orada da birbiriyle çelişen bilgilerle karşılaşıyor. Aşağıda raporu satır satır açıyoruz. Sonuç "yüksek risk" çıktıysa ne yapılacağı da sonunda.
İkili tarama testi neye bakar?
Testin ultrason tarafında ense kalınlığı (NT) ölçülür. Her bebeğin ense derisinin altında ince bir sıvı tabakası bulunur. Bu tabakanın normalden kalın olması kromozom farklılıkları ve bazı kalp sorunlarıyla ilişkili olabilir.
Kan tarafında plasentadan gelen iki maddeye bakılır. Serbest beta hCG, Down sendromlu gebeliklerde genellikle beklenenden yüksek çıkar. PAPP-A adlı protein ise aynı durumda çoğu zaman düşük bulunur.
Program bu üç değeri annenin yaşı, kilosu, sigara kullanımı, gebeliğin tüp bebekle olup olmadığı ve bebeğin tam haftası gibi bilgilerle birlikte hesaba katar. Raporda üç ayrı olasılık yer alır: trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 18 (Edwards sendromu) ve trizomi 13 (Patau sendromu).
Ne zaman yapılır, neden bu kadar dar bir aralık var?
Ölçüm, bebeğin baş-popo uzunluğu (CRL) 45 ile 84 mm arasındayken yapılır. Bu da yaklaşık olarak 11+0 ile 13+6 gebelik haftasına karşılık gelir. Daha erken yapılırsa bebek ölçüm için çok küçük olur. 14. haftadan sonra ise bu sıvı genellikle azalır. Risk hesabı da yalnızca 11+0 ile 13+6 haftalar için tanımlanmıştır.
Pratikte en rahat ölçüm 12. hafta civarında yapılır. Bebeğin pozisyonu uygun değilse biraz yürüyüp tekrar bakmak ya da aynı hafta içinde yeniden randevu vermek gerekebilir. Bu sık rastlanan bir durumdur ve bir sorun olduğunu göstermez.
Bu aralığı kaçırdıysanız tarama tamamen elden gitmiş olmaz. 15–22. haftalar arasında yapılan üçlü veya dörtlü test ya da anne kanından hücre dışı DNA testi bu açığı kapatabilir. Ancak ense ölçümünün sağladığı ek bilgi o noktada artık alınamaz.
NT ölçümü kaç olmalı?
"Ense kalınlığı 2 mm'nin altında olmalı" gibi tek bir sayı sık dile getirilir ama bu doğru değildir. Bebek büyüdükçe NT de doğal olarak biraz artar. Bu yüzden ölçüm bebeğin boyuna göre yorumlanır.
| Bebeğin boyu (CRL) | Yaklaşık gebelik haftası | NT için beklenen üst sınır (95. persentil) |
|---|---|---|
| 45 mm | 11+0 | yaklaşık 2,1 mm |
| 60–65 mm | 12+2 civarı | yaklaşık 2,4 mm |
| 84 mm | 13+6 | yaklaşık 2,7 mm |
Bu sınırın biraz üzerindeki bir değer tek başına alarm sebebi sayılmaz, risk hesabına girer ve sonucu etkiler. Bebeğin boyundan bağımsız olarak 3,5 mm ve üzerindeki ölçümler ise ayrıca ele alınır. Bu durumda kan değerleri ne çıkarsa çıksın genetik test ve ayrıntılı kalp ultrasonu (fetal ekokardiyografi) önerilir.
Ölçümün doğruluğu yapan kişiye ve cihaza çok bağlıdır. Bebeğin tam yan profilden görüntülenmesi, ekranın yeterince büyütülmesi ve ölçüm imlecinin doğru yere konması gerekir. Bu nedenle NT ölçümünün bu konuda eğitim almış bir hekim tarafından yapılması önemlidir.
Rapordaki "1/250" ne anlama geliyor?
Oran, sizinle aynı özelliklere ve aynı test sonuçlarına sahip kadınlardan kaçında bebeğin ilgili kromozom farklılığına sahip olacağını gösterir. 1/1000 sonucu, bu gruptaki bin gebelikten birinde bebeğin Down sendromlu olacağını, 999'unda olmayacağını anlatır.
Laboratuvarlar bu oranı belirli bir eşikle karşılaştırır. Pek çok merkezde bu eşik 1/250 ile 1/300 arasındadır. Oran eşikten daha yüksek bir riski gösteriyorsa (örneğin 1/90), raporda "yüksek risk" yazar. Tersi durumda "düşük risk" yazar. Arada kalan sonuçlar için bazı merkezler "orta risk" ifadesini kullanır ve ek tarama önerir.
MoM değerleri ne demek?
Raporda hormonların yanında "MoM" yazan değerler görürsünüz. Bu kısaltma, sizin değerinizin aynı gebelik haftasındaki ortalama değerin kaç katı olduğunu gösterir. 1,0 MoM tam ortalama demektir. PAPP-A için 0,4 MoM ortalamanın belirgin altında olduğunu, beta hCG için 2,0 MoM ise ortalamanın iki katı olduğunu gösterir. Bu değerleri tek başına yorumlamaya çalışmayın. Önemli olan, hepsinin birlikte hesaplandığı sonuç oranıdır.
Bir not: PAPP-A'nın belirgin düşük çıkması bazen kromozomla ilgisi olmadan plasentanın çalışmasıyla da ilişkili olabilir. Böyle bir durumda hekiminiz ilerleyen haftalarda bebeğin büyümesini daha yakından takip etmek isteyebilir.
Risk yüksek çıktı: Sırada ne var?
Önce şunu bilin: Yüksek risk sonucu alan gebeliklerin büyük çoğunluğunda bebeğin kromozomları normal çıkar. Tarama testleri, gözden kaçan vakayı azaltmak için bilerek "hassas" ayarlanır. Bunun bedeli de bazı sağlıklı gebeliklerin yüksek risk grubuna girmesidir.
Bu noktada önünüzde genellikle üç seçenek olur:
| Seçenek | Ne zaman? | Kesin tanı koyar mı? | Düşük riski |
|---|---|---|---|
| Anne kanından hücre dışı DNA testi (NIPT) | 10. haftadan itibaren | Hayır. Çok hassas bir taramadır ama pozitif sonuç doğrulanmalıdır. Nadiren sonuç vermeyebilir ve bebeğin organ yapısı hakkında bilgi vermez. | Yok, sadece kan alınır. |
| Koryon villus örneklemesi (CVS) | 11–14. hafta | Evet | Düşük; işleme bağlı ek risk binde birkaç düzeyinde ya da daha az bildirilir. |
| Amniyosentez | 15. haftadan sonra | Evet | Düşük; işleme bağlı ek risk binde birkaç düzeyinde ya da daha az bildirilir. |
Hangisinin size uygun olduğu riskin ne kadar yüksek olduğuna, ultrasonda ek bir bulgu bulunup bulunmadığına ve sizin tercihinize göre değişir. Risk çok yüksekse ya da ultrasonda yapısal bir bulgu varsa doğrudan kesin tanı testine geçmek genellikle daha doğrudur. NT'nin 3,5 mm ve üzerinde olduğu durumlar da buna girer, çünkü bu bebeklerde kromozom sayısı dışındaki küçük genetik değişikliklere de (mikroarray) bakılır. Sınırda bir risk söz konusuysa NIPT makul bir ara adım olabilir. Bu kararı bir perinatoloji uzmanı ve gerektiğinde genetik danışmanla birlikte vermenizi öneririz.
Risk düşük çıktıysa her şey yolunda mı demektir?
Düşük risk çıkması çok güven vericidir, ama sıfır risk anlamına gelmez. İkili tarama, Down sendromlu gebeliklerin yaklaşık 10'da 8–9'unu yakalar. Ayrıca testin tasarlandığı üç kromozom farklılığı dışındaki genetik durumlar hakkında bilgi vermez.
Bu yüzden düşük risk sonucundan sonra da 18–22. haftalar arasındaki ayrıntılı ultrason (detaylı USG) atlanmamalıdır. Bebeğin organları en net bu dönemde değerlendirilir. İkili test kromozomlara, detaylı ultrason organlara bakar. Biri diğerinin yerini tutmaz.
11–14. hafta ultrasonunda başka neye bakılır?
Bu ultrason yalnızca ense kalınlığını ölçmek için yapılmaz. Gebelik haftası kesinleşir, ikiz gebelikte bebeklerin aynı plasentayı paylaşıp paylaşmadığı belirlenir ve bazı büyük yapısal sorunlar bu erken dönemde fark edilebilir. Takibinizi Perinatoloji ya da Kadın Hastalıkları ve Doğum biriminde yaptırıyorsanız, ölçümün ve kan alımının aynı randevuda yapılıp yapılamayacağını önceden sorabilirsiniz.
Metni gözden geçiren hekim: Kadın Hastalıkları ve Doğum uzmanı Op. Dr. Ömer Altun.
