Das Ersttrimester-Screening wird zwischen der 11. und der 13. Schwangerschaftswoche (+ 6 Tage) durchgeführt. Die Flüssigkeitsdicke im Nacken des Babys (NT) wird per Ultraschall gemessen, und im gleichen Zeitraum werden zwei Hormone im Blut der Mutter untersucht. Diese Informationen werden zusammen mit dem Alter der Mutter in einem Programm berechnet, um die Wahrscheinlichkeit für bestimmte Chromosomenanomalien wie das Down-Syndrom zu ermitteln. Auf dem Bericht sehen Sie ein Verhältnis wie "1/2500" oder "1/120". Dies ist keine Diagnose. Es zeigt die Wahrscheinlichkeit an, dass das Baby eine dieser Bedingungen hat.
Wenn Sie den Bericht erhalten, suchen die meisten werdenden Mütter zuerst im Internet nach Informationen und stoßen dort oft auf widersprüchliche Angaben. Im Folgenden erläutern wir den Bericht Zeile für Zeile und erklären, was zu tun ist, wenn das Ergebnis "hohes Risiko" lautet.
Was untersucht das Ersttrimester-Screening?
Beim Ultraschallteil des Tests wird die Nackentransparenz (NT) gemessen. Jedes Baby hat eine dünne Flüssigkeitsschicht unter der Nackenhaut. Wenn diese Schicht dicker als normal ist, kann dies mit Chromosomenanomalien und bestimmten Herzproblemen in Verbindung stehen.
Auf der Blutseite werden zwei Substanzen untersucht, die von der Plazenta stammen. Freies Beta-hCG ist bei Schwangerschaften mit Down-Syndrom meist höher als erwartet, während das Protein PAPP-A in der gleichen Situation oft niedriger gefunden wird.
Das Programm berechnet diese drei Werte zusammen mit Informationen wie Alter der Mutter, Gewicht, Raucherstatus, ob die Schwangerschaft durch eine IVF zustande kam und dem genauen Schwangerschaftsalter. Der Bericht enthält drei separate Wahrscheinlichkeiten: Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Patau-Syndrom).
Wann wird es durchgeführt und warum ist das Zeitfenster so eng?
Die Messung erfolgt, wenn die Scheitel-Steiß-Länge (SSL) des Babys zwischen 45 und 84 mm liegt, was etwa der 11+0 bis 13+6 Schwangerschaftswoche entspricht. Wenn es früher durchgeführt wird, ist das Baby zu klein für die Messung. Nach der 14. Woche nimmt diese Flüssigkeit normalerweise ab. Die Risikoberechnung ist nur für den Zeitraum 11+0 bis 13+6 definiert.
In der Praxis erfolgt die Messung am bequemsten um die 12. Woche herum. Wenn die Position des Babys nicht geeignet ist, müssen Sie möglicherweise etwas herumlaufen und es erneut versuchen oder einen neuen Termin innerhalb derselben Woche vereinbaren. Dies ist eine häufige Situation und deutet nicht auf ein Problem hin.
Wenn Sie dieses Zeitfenster verpassen, ist das Screening nicht völlig verloren. Der Triple- oder Quadruple-Test zwischen der 15. und 22. Woche oder der zellfreie DNA-Test aus dem mütterlichen Blut können diese Lücke schließen. Die zusätzlichen Informationen, die die NT-Messung liefert, können zu diesem Zeitpunkt jedoch nicht mehr gewonnen werden.
Wie hoch sollte die NT-Messung sein?
Eine einzelne Zahl wie "die Nackenfalte sollte unter 2 mm liegen" wird oft genannt, aber das ist nicht korrekt. Wenn das Baby wächst, nimmt die NT natürlich leicht zu. Daher wird die Messung entsprechend der Größe des Babys interpretiert.
| Größe des Babys (SSL) | Ca. Schwangerschaftswoche | Erwartete Obergrenze für NT (95. Perzentil) |
|---|---|---|
| 45 mm | 11+0 | ca. 2,1 mm |
| 60–65 mm | ca. 12+2 | ca. 2,4 mm |
| 84 mm | 13+6 | ca. 2,7 mm |
Ein Wert, der leicht über diesem Grenzwert liegt, ist für sich genommen kein Grund zur Beunruhigung; er fließt in die Risikoberechnung ein und beeinflusst das Ergebnis. Messungen von 3,5 mm und mehr werden unabhängig von der Größe des Babys gesondert behandelt. In diesem Fall werden unabhängig von den Blutwerten ein Gentest und ein detaillierter Herzultraschall (fetale Echokardiographie) empfohlen.
Die Genauigkeit der Messung hängt stark von der durchführenden Person und dem verwendeten Gerät ab. Das Baby muss im exakten Seitenprofil betrachtet werden, der Bildschirm muss ausreichend vergrößert sein und der Messcursor muss korrekt platziert werden. Daher ist es wichtig, dass die NT-Messung von einem Arzt durchgeführt wird, der in diesem Bereich geschult ist.
Was bedeutet "1/250" im Bericht?
Das Verhältnis zeigt, bei wie vielen Frauen mit den gleichen Merkmalen und Testergebnissen wie bei Ihnen das Baby die entsprechende Chromosomenanomalie hätte. Ein Ergebnis von 1/1000 bedeutet, dass bei einer von tausend Schwangerschaften in dieser Gruppe das Baby das Down-Syndrom hätte, bei 999 nicht.
Labore vergleichen dieses Verhältnis mit einem bestimmten Schwellenwert. In vielen Zentren liegt dieser Schwellenwert zwischen 1/250 und 1/300. Wenn das Verhältnis ein höheres Risiko als den Schwellenwert anzeigt (z. B. 1/90), steht im Bericht "hohes Risiko". Im umgekehrten Fall steht dort "niedriges Risiko". Für Ergebnisse dazwischen verwenden einige Zentren den Begriff "mittleres Risiko" und empfehlen ein zusätzliches Screening.
Was bedeuten MoM-Werte?
Im Bericht sehen Sie neben den Hormonen Werte mit der Bezeichnung "MoM". Diese Abkürzung zeigt, um das Wievielfache Ihr Wert im Vergleich zum Durchschnittswert für dieselbe Schwangerschaftswoche liegt. 1,0 MoM bedeutet genau der Durchschnitt. 0,4 MoM für PAPP-A zeigt an, dass es deutlich unter dem Durchschnitt liegt, während 2,0 MoM für Beta-hCG anzeigt, dass es doppelt so hoch wie der Durchschnitt ist. Versuchen Sie nicht, diese Werte isoliert zu interpretieren. Entscheidend ist das endgültige Verhältnis, das aus allen Werten zusammen berechnet wird.
Ein Hinweis: Ein deutlich niedriger PAPP-A-Wert kann manchmal mit der Funktion der Plazenta zusammenhängen, ohne dass ein Zusammenhang mit Chromosomen besteht. In einem solchen Fall möchte Ihr Arzt das Wachstum des Babys in den kommenden Wochen möglicherweise genauer überwachen.
Das Risiko ist hoch: Was kommt als Nächstes?
Zuerst einmal: Bei der überwiegenden Mehrheit der Schwangerschaften, die ein Ergebnis mit hohem Risiko erhalten, erweisen sich die Chromosomen des Babys als normal. Screening-Tests sind absichtlich "sensibel" eingestellt, um übersehene Fälle zu reduzieren. Der Preis dafür ist, dass einige gesunde Schwangerschaften in die Hochrisikogruppe fallen.
An diesem Punkt haben Sie normalerweise drei Optionen:
| Option | Wann? | Liefert es eine definitive Diagnose? | Fehlgeburtsrisiko |
|---|---|---|---|
| Zellfreier DNA-Test aus mütterlichem Blut (NIPT) | Ab der 10. Woche | Nein. Es ist ein sehr sensibles Screening, aber ein positives Ergebnis muss bestätigt werden. Es kann selten vorkommen, dass kein Ergebnis geliefert wird, und es gibt keine Auskunft über die Organstruktur des Babys. | Keines, es wird nur Blut abgenommen. |
| Chorionzottenbiopsie (CVS) | 11.–14. Woche | Ja | Niedrig; das zusätzliche Risiko durch den Eingriff wird mit wenigen Promille oder weniger angegeben. |
| Amniozentese | Nach der 15. Woche | Ja | Niedrig; das zusätzliche Risiko durch den Eingriff wird mit wenigen Promille oder weniger angegeben. |
Welche Option für Sie geeignet ist, hängt davon ab, wie hoch das Risiko ist, ob im Ultraschall ein zusätzlicher Befund vorliegt und was Ihre Präferenz ist. Wenn das Risiko sehr hoch ist oder ein struktureller Befund im Ultraschall vorliegt, ist es meist genauer, direkt zu einem definitiven diagnostischen Test überzugehen. Fälle, in denen die NT 3,5 mm oder mehr beträgt, fallen ebenfalls in diese Kategorie, da bei diesen Babys auch auf kleine genetische Veränderungen außerhalb der Chromosomenzahl (Mikroarray) geprüft wird. Bei einem grenzwertigen Risiko kann NIPT ein vernünftiger Zwischenschritt sein. Wir empfehlen Ihnen, diese Entscheidung gemeinsam mit einem Perinatologen und bei Bedarf mit einem genetischen Berater zu treffen.
Wenn das Risiko niedrig ist, bedeutet das, dass alles in Ordnung ist?
Ein niedriges Risiko ist sehr beruhigend, bedeutet aber nicht null Risiko. Das Ersttrimester-Screening erkennt etwa 8–9 von 10 Schwangerschaften mit Down-Syndrom. Es gibt auch keine Auskunft über genetische Bedingungen außerhalb der drei Chromosomenanomalien, für die der Test konzipiert ist.
Daher sollte der detaillierte Ultraschall (Feindiagnostik) zwischen der 18. und 22. Woche auch nach einem Ergebnis mit niedrigem Risiko nicht ausgelassen werden. Die Organe des Babys werden in diesem Zeitraum am klarsten beurteilt. Der Ersttrimester-Test untersucht Chromosomen, während der detaillierte Ultraschall die Organe untersucht. Das eine ersetzt das andere nicht.
Was wird beim Ultraschall in der 11.–14. Woche noch untersucht?
Dieser Ultraschall wird nicht nur zur Messung der Nackenfalte durchgeführt. Das Schwangerschaftsalter wird festgelegt, es wird bestimmt, ob sich die Babys bei einer Zwillingsschwangerschaft die gleiche Plazenta teilen, und einige große strukturelle Probleme können in diesem frühen Stadium erkannt werden. Wenn Sie Ihre Nachsorge in der Abteilung für Perinatologie oder Gynäkologie und Geburtshilfe durchführen lassen, können Sie im Voraus fragen, ob die Messung und die Blutabnahme im selben Termin durchgeführt werden können.
Arzt, der den Text überprüft hat: Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe Op. Dr. Ömer Altun.
