Le dépistage combiné est effectué entre la 11e semaine et le 6e jour de la 13e semaine de grossesse. L'épaisseur du liquide derrière la nuque du bébé (CN) est mesurée par échographie, et deux hormones dans le sang de la mère sont vérifiées au cours de la même période. Ces informations, ainsi que l'âge de la mère, sont calculées par un programme pour déterminer la probabilité de certaines différences chromosomiques, telles que le syndrome de Down. Vous verrez un ratio comme "1/2500" ou "1/120" sur le rapport. Ce n'est pas un diagnostic. Il indique la probabilité que le bébé présente l'une de ces conditions.
Lorsque vous recevez le rapport, la plupart des futures mères consultent d'abord Internet, où elles rencontrent souvent des informations contradictoires. Ci-dessous, nous décortiquons le rapport ligne par ligne et expliquons quoi faire si le résultat est "à haut risque".
Que recherche le dépistage combiné ?
Du côté de l'échographie, on mesure la clarté nucale (CN). Chaque bébé possède une fine couche de liquide sous la peau de la nuque. Si cette couche est plus épaisse que la normale, cela peut être associé à des différences chromosomiques et à certains problèmes cardiaques.
Du côté sanguin, deux substances provenant du placenta sont examinées. La bêta-hCG libre est généralement plus élevée que prévu dans les grossesses avec syndrome de Down, tandis que la protéine appelée PAPP-A est souvent trouvée plus basse dans la même situation.
Le programme calcule ces trois valeurs avec des informations telles que l'âge de la mère, son poids, son statut tabagique, si la grossesse a été obtenue par FIV et l'âge gestationnel exact. Le rapport inclut trois probabilités distinctes : trisomie 21 (syndrome de Down), trisomie 18 (syndrome d'Edwards) et trisomie 13 (syndrome de Patau).
Quand est-il effectué et pourquoi cette fenêtre est-elle si étroite ?
La mesure est effectuée lorsque la longueur crânio-caudale (LCC) du bébé est comprise entre 45 et 84 mm, ce qui correspond approximativement à 11+0 à 13+6 semaines de grossesse. S'il est effectué plus tôt, le bébé est trop petit pour la mesure. Après la 14e semaine, ce liquide diminue généralement. Le calcul du risque est défini uniquement pour la période de 11+0 à 13+6 semaines.
En pratique, la mesure la plus confortable est effectuée vers la 12e semaine. Si la position du bébé n'est pas adaptée, vous devrez peut-être marcher un peu et réessayer ou prendre un autre rendez-vous au cours de la même semaine. C'est une situation courante qui n'indique pas un problème.
Si vous manquez cette fenêtre, le dépistage n'est pas totalement perdu. Le test triple ou quadruple effectué entre la 15e et la 22e semaine ou le test ADN libre circulant dans le sang maternel peut combler cette lacune. Cependant, les informations supplémentaires fournies par la mesure de la CN ne peuvent plus être obtenues à ce stade.
Quelle doit être la mesure de la CN ?
Un chiffre unique comme "l'épaisseur nucale doit être inférieure à 2 mm" est souvent mentionné, mais ce n'est pas exact. À mesure que le bébé grandit, la CN augmente naturellement légèrement. Par conséquent, la mesure est interprétée en fonction de la taille du bébé.
| Taille du bébé (LCC) | Semaine de grossesse approx. | Limite supérieure attendue pour la CN (95e percentile) |
|---|---|---|
| 45 mm | 11+0 | env. 2,1 mm |
| 60–65 mm | env. 12+2 | env. 2,4 mm |
| 84 mm | 13+6 | env. 2,7 mm |
Une valeur légèrement supérieure à cette limite n'est pas considérée comme une cause d'alarme en soi ; elle entre dans le calcul du risque et affecte le résultat. Les mesures de 3,5 mm et plus, indépendamment de la taille du bébé, sont traitées séparément. Dans ce cas, quelles que soient les valeurs sanguines, un test génétique et une échographie cardiaque détaillée (échocardiographie fœtale) sont recommandés.
La précision de la mesure dépend fortement de la personne qui l'effectue et de l'appareil utilisé. Le bébé doit être vu de profil exact, l'écran doit être suffisamment agrandi et le curseur de mesure doit être placé correctement. Il est donc important que la mesure de la CN soit effectuée par un médecin formé dans ce domaine.
Que signifie "1/250" sur le rapport ?
Le ratio montre combien de femmes ayant les mêmes caractéristiques et les mêmes résultats de test que vous auraient un bébé présentant la différence chromosomique concernée. Un résultat de 1/1000 signifie que dans une grossesse sur mille dans ce groupe, le bébé aura le syndrome de Down, et dans 999, il ne l'aura pas.
Les laboratoires comparent ce ratio à un seuil spécifique. Dans de nombreux centres, ce seuil se situe entre 1/250 et 1/300. Si le ratio indique un risque plus élevé que le seuil (par exemple 1/90), le rapport indique "haut risque". Dans le cas contraire, il indique "faible risque". Pour les résultats intermédiaires, certains centres utilisent le terme "risque intermédiaire" et recommandent un dépistage supplémentaire.
Que signifient les valeurs MoM ?
Dans le rapport, vous verrez des valeurs marquées "MoM" à côté des hormones. Cette abréviation montre combien de fois votre valeur est comparée à la valeur moyenne pour la même semaine de grossesse. 1,0 MoM signifie exactement la moyenne. 0,4 MoM pour la PAPP-A indique qu'elle est nettement inférieure à la moyenne, tandis que 2,0 MoM pour la bêta-hCG indique qu'elle est deux fois supérieure à la moyenne. N'essayez pas d'interpréter ces valeurs seules. Ce qui compte, c'est le ratio final calculé à partir de toutes ces valeurs ensemble.
Une note : Un résultat PAPP-A nettement bas peut parfois être lié au fonctionnement du placenta, sans aucun rapport avec les chromosomes. Dans un tel cas, votre médecin pourrait vouloir surveiller la croissance du bébé de plus près dans les semaines à venir.
Le risque est élevé : que faire ensuite ?
Tout d'abord, sachez ceci : dans la grande majorité des grossesses recevant un résultat à haut risque, les chromosomes du bébé s'avèrent normaux. Les tests de dépistage sont intentionnellement réglés pour être "sensibles" afin de réduire les cas manqués. Le prix à payer est que certaines grossesses saines tombent dans le groupe à haut risque.
À ce stade, vous avez généralement trois options :
| Option | Quand ? | Fournit-il un diagnostic définitif ? | Risque de fausse couche |
|---|---|---|---|
| Test ADN libre circulant (NIPT) | À partir de la 10e semaine | Non. C'est un dépistage très sensible, mais un résultat positif doit être confirmé. Il peut rarement échouer à fournir un résultat et ne donne pas d'informations sur la structure des organes du bébé. | Aucun, seul du sang est prélevé. |
| Biopsie de villosités choriales (BVC) | 11e–14e semaine | Oui | Faible ; le risque supplémentaire associé à la procédure est rapporté à un niveau de quelques pour mille ou moins. |
| Amniocentèse | Après la 15e semaine | Oui | Faible ; le risque supplémentaire associé à la procédure est rapporté à un niveau de quelques pour mille ou moins. |
L'option qui vous convient dépend du niveau de risque, de la présence ou non d'une découverte supplémentaire à l'échographie et de votre préférence. Si le risque est très élevé ou s'il y a une découverte structurelle à l'échographie, il est généralement plus précis de passer directement à un test de diagnostic définitif. Les cas où la CN est de 3,5 mm et plus entrent également dans cette catégorie, car ces bébés sont également vérifiés pour de petits changements génétiques autres que le nombre de chromosomes (microarray). S'il s'agit d'un risque limite, le NIPT peut être une étape intermédiaire raisonnable. Nous vous recommandons de prendre cette décision avec un spécialiste en périnatologie et, si nécessaire, un conseiller en génétique.
Si le risque est faible, cela signifie-t-il que tout va bien ?
Un résultat à faible risque est très rassurant, mais ne signifie pas un risque nul. Le dépistage combiné détecte environ 8 à 9 grossesses sur 10 avec syndrome de Down. Il ne fournit pas non plus d'informations sur les conditions génétiques autres que les trois différences chromosomiques pour lesquelles le test est conçu.
Par conséquent, l'échographie détaillée (échographie morphologique) entre la 18e et la 22e semaine ne doit pas être sautée même après un résultat à faible risque. Les organes du bébé sont évalués le plus clairement au cours de cette période. Le test combiné examine les chromosomes, tandis que l'échographie détaillée examine les organes. L'un ne remplace pas l'autre.
Que vérifie-t-on d'autre lors de l'échographie de la 11e–14e semaine ?
Cette échographie n'est pas effectuée uniquement pour mesurer la clarté nucale. L'âge gestationnel est finalisé, il est déterminé si les bébés dans une grossesse gémellaire partagent le même placenta, et certains problèmes structurels majeurs peuvent être détectés à ce stade précoce. Si vous effectuez votre suivi dans l'unité de Périnatologie ou de Gynécologie et Obstétrique, vous pouvez demander à l'avance si la mesure et la prise de sang peuvent être effectuées lors du même rendez-vous.
Médecin ayant révisé le texte : Spécialiste en Gynécologie et Obstétrique Op. Dr. Ömer Altun.
Avertissement : Le contenu de cette page est à titre informatif uniquement. Veuillez consulter votre médecin pour le diagnostic et le traitement.
