Комбинированный скрининг проводится между 11-й неделей и 6-м днем 13-й недели беременности. Толщина жидкости за шеей ребенка (ТВП) измеряется с помощью УЗИ, и в тот же период проверяются два гормона в крови матери. Эта информация вместе с возрастом матери рассчитывается программой для определения вероятности некоторых хромосомных различий, таких как синдром Дауна. В отчете вы увидите соотношение, например, "1/2500" или "1/120". Это не диагноз. Это указывает на вероятность того, что у ребенка есть одно из этих состояний.
Получив отчет, большинство будущих мам сначала ищут информацию в интернете, где часто сталкиваются с противоречивыми данными. Ниже мы подробно разбираем отчет и объясняем, что делать, если результат оказался "высоким риском".
Что проверяет комбинированный скрининг?
В части УЗИ измеряется толщина воротникового пространства (ТВП). У каждого ребенка есть тонкий слой жидкости под кожей шеи. Если этот слой толще нормы, это может быть связано с хромосомными различиями и некоторыми проблемами с сердцем.
В части анализа крови проверяются два вещества, вырабатываемые плацентой. Свободный бета-ХГЧ обычно выше ожидаемого при беременности с синдромом Дауна, в то время как белок PAPP-A часто оказывается ниже в той же ситуации.
Программа рассчитывает эти три значения вместе с информацией о возрасте матери, весе, курении, способе зачатия (ЭКО) и точном сроке беременности. Отчет включает три отдельные вероятности: трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 (синдром Эдвардса) и трисомия 13 (синдром Патау).
Когда это делается и почему такое узкое окно?
Измерение проводится, когда копчико-теменной размер (КТР) ребенка составляет от 45 до 84 мм, что соответствует примерно 11+0 – 13+6 неделям беременности. Если сделать раньше, ребенок слишком мал для измерения. После 14-й недели эта жидкость обычно уменьшается. Расчет риска определен только для периода 11+0 – 13+6 недель.
На практике наиболее комфортное измерение проводится около 12-й недели. Если положение ребенка не подходит, вам, возможно, придется немного походить и попробовать снова или назначить повторный прием в течение той же недели. Это распространенная ситуация, которая не указывает на проблему.
Если вы пропустили это окно, скрининг не полностью потерян. Тройной или четверной тест, проводимый между 15-й и 22-й неделями, или тест на внеклеточную ДНК из крови матери могут восполнить этот пробел. Однако дополнительная информация, предоставляемая измерением ТВП, на этом этапе уже не может быть получена.
Каким должно быть измерение ТВП?
Часто упоминается одно число, например, "толщина воротникового пространства должна быть менее 2 мм", но это не совсем точно. По мере роста ребенка ТВП естественным образом немного увеличивается. Поэтому измерение интерпретируется в соответствии с размером ребенка.
| Размер ребенка (КТР) | Прибл. неделя беременности | Ожидаемый верхний предел для ТВП (95-й перцентиль) |
|---|---|---|
| 45 мм | 11+0 | ок. 2,1 мм |
| 60–65 мм | ок. 12+2 | ок. 2,4 мм |
| 84 мм | 13+6 | ок. 2,7 мм |
Значение, немного превышающее этот предел, само по себе не является поводом для тревоги; оно входит в расчет риска и влияет на результат. Измерения 3,5 мм и выше, независимо от размера ребенка, рассматриваются отдельно. В этом случае, независимо от показателей крови, рекомендуются генетический тест и подробное УЗИ сердца (фетальная эхокардиография).
Точность измерения сильно зависит от специалиста и используемого оборудования. Ребенок должен быть виден в точном боковом профиле, экран должен быть достаточно увеличен, а курсор измерения должен быть установлен правильно. Поэтому важно, чтобы измерение ТВП проводил врач, обученный в этой области.
Что означает "1/250" в отчете?
Соотношение показывает, у скольких женщин с такими же характеристиками и результатами теста, как у вас, родился бы ребенок с соответствующим хромосомным различием. Результат 1/1000 означает, что в одной из тысячи беременностей в этой группе у ребенка будет синдром Дауна, а в 999 — нет.
Лаборатории сравнивают это соотношение с определенным порогом. Во многих центрах этот порог составляет от 1/250 до 1/300. Если соотношение указывает на более высокий риск, чем порог (например, 1/90), в отчете будет написано "высокий риск". В противном случае будет написано "низкий риск". Для промежуточных результатов некоторые центры используют термин "средний риск" и рекомендуют дополнительный скрининг.
Что означают значения MoM?
В отчете рядом с гормонами вы увидите значения с пометкой "MoM". Эта аббревиатура показывает, во сколько раз ваше значение отличается от среднего значения для той же недели беременности. 1,0 MoM означает точно среднее значение. 0,4 MoM для PAPP-A указывает на то, что оно значительно ниже среднего, а 2,0 MoM для бета-ХГЧ — что оно в два раза выше среднего. Не пытайтесь интерпретировать эти значения по отдельности. Важно итоговое соотношение, рассчитанное из всех этих значений вместе.
Примечание: Значительно низкий результат PAPP-A иногда может быть связан с функционированием плаценты, без какой-либо связи с хромосомами. В таком случае ваш врач может захотеть более внимательно следить за ростом ребенка в ближайшие недели.
Риск высокий: что дальше?
Прежде всего, знайте: в подавляющем большинстве беременностей, получивших результат высокого риска, хромосомы ребенка оказываются нормальными. Скрининговые тесты намеренно настроены на "чувствительность", чтобы уменьшить количество пропущенных случаев. Цена этого — попадание некоторых здоровых беременностей в группу высокого риска.
На этом этапе у вас обычно есть три варианта:
| Вариант | Когда? | Дает ли окончательный диагноз? | Риск выкидыша |
|---|---|---|---|
| Тест на внеклеточную ДНК (NIPT) | С 10-й недели | Нет. Это очень чувствительный скрининг, но положительный результат должен быть подтвержден. Редко может не дать результата и не дает информации о структуре органов ребенка. | Нет, берется только кровь. |
| Биопсия ворсин хориона (БВХ) | 11–14-я неделя | Да | Низкий; дополнительный риск, связанный с процедурой, сообщается на уровне нескольких промилле или меньше. |
| Амниоцентез | После 15-й недели | Да | Низкий; дополнительный риск, связанный с процедурой, сообщается на уровне нескольких промилле или меньше. |
Какой вариант подходит вам, зависит от того, насколько высок риск, есть ли дополнительные находки на УЗИ и от ваших предпочтений. Если риск очень высок или на УЗИ есть структурная находка, обычно точнее сразу перейти к окончательному диагностическому тесту. Случаи, когда ТВП составляет 3,5 мм и более, также попадают в эту категорию, так как у этих детей также проверяются небольшие генетические изменения, помимо количества хромосом (микроматрица). Если риск пограничный, NIPT может быть разумным промежуточным шагом. Мы рекомендуем вам принять это решение вместе со специалистом по перинатологии и, при необходимости, генетическим консультантом.
Если риск низкий, значит ли это, что все в порядке?
Низкий риск очень обнадеживает, но не означает нулевой риск. Комбинированный скрининг выявляет около 8–9 из 10 беременностей с синдромом Дауна. Он также не дает информации о генетических состояниях, отличных от трех хромосомных различий, для которых предназначен тест.
Поэтому подробное УЗИ (детальное УЗИ) между 18-й и 22-й неделями не следует пропускать даже после результата низкого риска. Органы ребенка наиболее четко оцениваются в этот период. Комбинированный тест смотрит на хромосомы, а подробное УЗИ — на органы. Одно не заменяет другое.
Что еще проверяют на УЗИ 11–14-й недели?
Это УЗИ проводится не только для измерения толщины воротникового пространства. Уточняется срок беременности, определяется, делят ли дети при многоплодной беременности одну плаценту, и некоторые крупные структурные проблемы могут быть обнаружены на этом раннем этапе. Если вы наблюдаетесь в отделении Перинатологии или Акушерства и гинекологии, вы можете заранее спросить, можно ли сделать измерение и забор крови в один прием.
Врач, проверивший текст: Специалист по акушерству и гинекологии Op. Dr. Ömer Altun.
Предупреждение: Содержимое этой страницы носит исключительно информационный характер. Пожалуйста, проконсультируйтесь с врачом для диагностики и лечения.
